耳聾是不同程度聽力障礙的統(tǒng)稱，并且耳聾具有明顯的遺傳傾向，約60%的耳聾為遺傳性耳聾。按照臨床表征又可以分為僅有聽覺器官異常的非綜合征型耳聾，以及伴有其他器官（如心臟、視網(wǎng)膜、腎臟）異常的綜合征型耳聾。遺傳性耳聾既可以表現(xiàn)為先天性耳聾（即幼兒從出生起就有聽力障礙），也可以表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾（出生聽力正常，但隨著年齡增長聽力損失呈漸進性加重）。據(jù)統(tǒng)計，在所有遺傳性耳聾中約70%的遺傳性耳聾被定義為非綜合征性耳聾，常染色體隱性遺傳又占非綜合征性耳聾的70%-80%。這也是為何很多聽力正常的夫婦，也可能生出聾兒的原因。我國關于新生兒聽力障礙的篩查、診斷和特殊教育早已開始，但是據(jù)估算，每年新增聾兒仍超過6萬人，遠高于唐氏綜合征患兒。

截止到2015年5月，全世界學者共鑒定了97個非綜合征型耳聾基因和152個非綜合征型耳聾基因位點。正常人群的耳聾基因攜帶率高達5%-6%。首先，對于耳聾患者來說，耳聾基因檢測及其重要：

(1) 明確耳聾病因：尤其是部分綜合征型耳聾在早期僅表現(xiàn)出聽力問題，臨床上難以與非綜合癥型耳聾進行區(qū)分，耳聾基因突變檢測能夠幫助明確病因，提早對綜合征型耳聾可能出現(xiàn)的其他系統(tǒng)病變進行監(jiān)測。

(2)減緩耳聾的進展：遲發(fā)性耳聾基因突變導致大前庭水管綜合征，此類患者應盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內(nèi)耳，從而可減緩耳聾的發(fā)展。

(3)預測電子耳蝸的療效：基因診斷結果如果提示先天性耳聾是由于GJB2基因突變導致的，那么該患兒的聽神經(jīng)及傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。

(4)進行產(chǎn)前基因診斷，優(yōu)生優(yōu)育：夫婦生育一個聾兒后，迫切想知道第二個孩子的情況，這時的基因診斷加上產(chǎn)前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態(tài)，提前采取干預措施，避免聾兒出生。

其次，對于大部分沒有耳聾的人也需要做耳聾基因檢測：

(1)大多數(shù)非綜合征型耳聾耳聾為常染色體隱性遺傳，很多聾兒的父母均表現(xiàn)為聽力正常（耳聾基因攜帶者）。

(2)判斷自己遺傳性耳聾發(fā)生風險，因為聽力正常的人也可能是遲發(fā)性或藥物性耳聾基因攜帶者。

(3)指導抗生素的使用，盡量避免“一針致聾”的悲劇。線粒體上的RNR1基因可導致氨基糖苷類抗生素誘導性耳聾（也被稱為“一針致聾”），基因突變導致個體對氨基糖苷類抗生素及其敏感，在抗菌消炎過程中即便使用遠低于標準劑量的氨基糖苷類藥物即可能導致不可逆的聽力損失。

(4)避免“巴掌致聾”的悲劇，SLC26A4基因變異除了可以導致Pendred綜合征之外，還可能導致大前庭導水管綜合征。大前庭導水管綜合征患者前庭導水管擴大，對顱內(nèi)壓變化異常敏感，感冒、頭部撞擊等引起顱內(nèi)壓變化的外界因素可能引起漸進性聽力下降。

我院檢驗科分子生物學實驗室(PCR)為協(xié)助臨床實現(xiàn)聽力障礙的早期發(fā)現(xiàn)和早期干預治療，新開展聽力基因檢測項目。該項目通過PCR熒光探針法對患者是否攜帶非綜合征型耳聾基因進行檢測，具有準確度高，靈敏度高等優(yōu)點。

標本送檢要求：2ml EDTA-K2全血標本(紫管)，或干血斑(新生兒)，不需要空腹，隨時送檢。

出報告時間：每周星期二、星期五下午。

部分內(nèi)容參考《中華耳科學雜志》和《中華檢驗醫(yī)學雜志》